L’acide désoxyribonucléique ou ADN est une structure complexe caractéristique de toute cellule, normale ou cancéreuse. Il contient l’information génétique pour la fabrication de toutes les molécules nécessaires à l’activité de chaque cellule : protéines, enzymes, hormones, facteurs de croissance, etc. La majeure partie de l’ADN est contenue dans le noyau de la cellule où elle s’individualise en chromosomes lors de chaque division cellulaire (ou mitose).

L’ADN est constitué de l’enchaînement linéaire de bases azotées liées à un sucre, le désoxyribose. Ces complexes base azotée-sucre, appelés nucléosides, sont liés entre eux par des molécules d’acide phosphorique (Figure in Bases azotées). C’est la séquence des bases azotées qui constitue l’information génétique de l’ADN. Quatre bases différentes seulement y sont rencontrées. L’information que porte ainsi l’ADN d’une cellule de mammifère peut être comparée à une phrase faite de 3 milliards de lettres venant d’un alphabet qui n’en comporte que quatre. Deux chaînes (brins) orientées en sens inverse sont associées l’une à l’autre grâce à l’affinité qui existe entre les bases azotées prises deux à deux ; les deux chaînes portent ainsi la même information. Elles sont associées en une structure hélicoïdale popularisée sous le nom de « double hélice » par les chercheurs qui l’ont découverte au début des années 1950, J. Watson et F. Crick (Figure).

Comme il n’existe que quatre bases azotées et que les protéines contiennent 20 acides aminés différents, il faut un « triplet » de trois bases successives, sur l’un ou l’autre brin de l’ADN, pour coder un acide aminé donné. Ce triplet porte le nom de codon.

L’ADN sert de mémoire et de matrice pour la fabrication (synthèse) des protéines. Celle-ci s’effectue en deux temps : au cours de la transcription, l’information « codée » de l’ADN est copiée dans un autre acide nucléique, l’ARN messager, qui passe du noyau de la cellule dans son cytoplasme ; au cours de la traduction, cette information va permettre l’élaboration des protéines. Lors de chaque division cellulaire, l’information de l’ADN est recopiée à l’identique et chaque cellule-fille dispose du même patrimoine héréditaire : c’est la réplication, en principe d’une fidélité absolue (Figure in ARN).

Le segment d’ADN qui porte l’information propre à la synthèse d’une protéine porte le nom de gène. On évalue à 25 000 le nombre de gènes dans une cellule de mammifère : ils constituent le génome. Certaines zones d’ADN ne codent pas pour des protéines, mais pour d’autres ARN (ribosomiques ou de transfert). D’autres zones servent à la régulation de l’activité des gènes (réplication, transcription et traduction). De longs fragments d’ADN ne codent pour aucune substance connue ; on ignore à quoi ils servent.

Le remplacement, par erreur de copiage, d’une base par une autre peut conduire au remplacement dans la protéine d’un acide aminé par un autre, donc à une protéine anormale : ce phénomène, appelé mutation, peut être à l’origine de graves anomalies ou de la mort de la cellule. Dans les cellules germinales (spermatozoïde, ovule), il peut déterminer une maladie congénitale. Dans une cellule d’un autre tissu, il conduit à un cancer si la protéine anormale est impliquée dans la régulation des multiplications cellulaires.